Pérdida de coordinación

Los bebés cuyas madres bebieron alcohol durante el embarazo pueden nacer con defectos congénitos y trastornos del desarrollo. Los problemas que pueden producirse cuando los bebés están expuestos al alcohol se agrupan y se denominan trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF). Incluyen una amplia gama de problemas físicos, de comportamiento y de aprendizaje. El tipo más grave de TEAF es el síndrome alcohólico fetal (SAF).

Los médicos pueden diagnosticarlo basándose en los síntomas del bebé, sobre todo si saben que la madre bebió durante el embarazo. En los niños con problemas más leves, el TEAF puede ser más difícil de diagnosticar. Ningún análisis de sangre u otra prueba médica puede diagnosticar el FASD.

El niño puede ir a ver a un equipo de especialistas que pueden ayudar a hacer el diagnóstico. Puede tratarse de un pediatra del desarrollo, un neurólogo, un especialista en genética, un logopeda, un terapeuta ocupacional y un psicólogo.

El síndrome alcohólico fetal y otros TEAF pueden prevenirse no bebiendo alcohol durante el embarazo. Una mujer no debe beber si está intentando quedarse embarazada o cree que puede estarlo. Si una mujer embarazada bebe, cuanto antes deje de hacerlo, mejor será para la salud de su bebé.

Síndrome de Prader-Willi

Resumen El síndrome de retraso mental ligado a la alfa talasemia (ATR-X) en varones se asocia a un retraso profundo del desarrollo, dismorfismo facial, anomalías genitales y alfa talasemia. Las mujeres portadoras suelen ser física e intelectualmente normales. Hasta ahora se han descrito 168 pacientes. El lenguaje suele ser muy limitado. Se producen convulsiones en aproximadamente un tercio de los casos. Aunque muchos pacientes son afectuosos con sus cuidadores, algunos muestran un comportamiento similar al autismo. Los pacientes presentan hipotonía facial y una boca característica. Las anomalías genitales se observan en el 80% de los niños y van desde testículos no descendidos a genitales ambiguos. La alfa-talasemia no siempre está presente. Este síndrome es recesivo ligado al cromosoma X y es el resultado de mutaciones en el gen ATRX. Este gen codifica la proteína ATRX, de amplia expresión. Las mutaciones de ATRX provocan diversos cambios en el patrón de metilación del ADN en los loci heterocromáticos, pero aún no se sabe si esto es responsable del fenotipo clínico. El diagnóstico puede establecerse mediante la detección de alfa talasemia, la identificación de mutaciones del gen ATRX, estudios de la proteína ATRX y estudios de inactivación del cromosoma X. Se puede ofrecer asesoramiento genético a las familias. El tratamiento es multidisciplinar: los niños pequeños deben ser controlados cuidadosamente para evitar el reflujo gastroesofágico, ya que puede causar la muerte. Algunas personas con ATR-X se encuentran en buena forma física a los 30 y 40 años.

Retraso del crecimiento intrauterino

Los bebés que nacen antes de las 37 semanas de edad gestacional se definen como prematuros (Tabla 1). Estos lactantes suelen pesar menos de 2.500 g y constituyen aproximadamente el 10% de todos los nacimientos.1 La mortalidad infantil aumenta de cinco veces la normal a las 37 semanas de edad gestacional a 45 veces la normal a las 32 semanas de edad gestacional.2 La mayoría de los problemas asociados a la prematuridad se producen en lactantes con un peso al nacer de 1.500 g o menos, normalmente en los nacidos con menos de 32 semanas de edad gestacional.

La supervivencia ha aumentado considerablemente en los bebés extremadamente prematuros. Por ejemplo, en la Universidad de Washington, St. Louis, la tasa de supervivencia de los bebés que pesaban menos de 800 g (1 lb, 12 oz) al nacer aumentó del 20% en 1977 al 49% en 1990.3 Debido al aumento de la tasa de supervivencia, y a que muchas unidades de cuidados intensivos neonatales permiten ahora el alta temprana, es cada vez más probable que los médicos de familia atiendan a los bebés prematuros pequeños tras el alta hospitalaria.

El médico de familia debe recibir información sobre la estabilización, el transporte y la evolución del paciente en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). La planificación del alta en la UCIN es un esfuerzo multidisciplinar que comienza con el nacimiento del niño y su ingreso en la unidad. Son aspectos importantes la participación de los padres en los cuidados del bebé, los planes para necesidades especiales como la monitorización del oxígeno y la apnea, y la enseñanza a los padres de habilidades especiales como la reanimación cardiopulmonar.

Hipertonía

El retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) se produce cuando un bebé en el útero (feto) no crece como se esperaba. El bebé no es tan grande como cabría esperar para la etapa del embarazo de la madre. Este momento se conoce como «edad gestacional» del feto.

También pueden hacer una ecografía prenatal, que es como suele diagnosticarse el RCIU. Un técnico recubre el vientre de la mujer con un gel y luego mueve una sonda (instrumento similar a una varita) sobre él. Las ondas sonoras de alta frecuencia crean imágenes del bebé en una pantalla de ordenador. Estas imágenes ayudan a los médicos a calcular el tamaño y el peso del bebé. Estas estimaciones no son exactas, pero ayudan a los profesionales sanitarios a seguir el crecimiento del bebé y detectar si hay algún problema. Las ecografías también pueden ayudar a detectar otros problemas, como problemas en la placenta o un nivel bajo de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto). Los médicos también utilizan ecografías para comprobar el flujo sanguíneo a la placenta y a través del cordón umbilical.

El tratamiento del retraso del crecimiento intrauterino depende de lo avanzado que esté el embarazo y del estado del bebé. Los médicos observarán de cerca a un bebé con RCIU durante las visitas prenatales. Le harán ecografías, controlarán su crecimiento y vigilarán otros problemas.